研究人员发现与血脂水平和心血管风险相关的新遗传变异

一个国际研究小组已经鉴定出几种新的遗传变异，这些变异与血浆脂质水平和人类心血管疾病的风险有关。该研究表明，针对循环分子脂质水平而不是传统脂质措施的遗传研究可以帮助改善心血管疾病风险的预测和治疗。

由赫尔辛基大学的研究人员领导的研究结果最近发表在科学杂志《自然通讯》上，可在 mqtl.fimm.fi 上公开浏览。

心血管疾病是全球死亡率和发病率的主要原因，因此需要更好的预防和预测策略。血浆脂质是公认的心血管疾病的遗传危险因素，常规脂质(例如总胆固醇和甘油三酸酯)的常规监测可以评估心血管疾病的风险。

但是，这些标准的脂质测量方法无法捕获人体血浆所包含的数百种称为脂质种类的分子成分。这些脂质中的许多是心血管疾病的危险因素。

在这项研究中，研究人员同时利用了基因组学和脂质组学(大规模脂质分析)方法。这是该类型的第一项大规模研究，可访问近2200名芬兰研究参与者的全基因组数据，脂质组学数据和141种脂质物种，以及超过50万个人的全基因组数据。全基因组分析确定了35个遗传位点，这些基因位点与至少一种研究脂质种类的水平有关。

此外，结果表明，类似于更传统的胆固醇测量方法，许多研究的脂质种类也是可遗传的。尽管预期饮食摄入对循环脂质的影响，但遗传因素显示出可解释10%至54%的变异性。

接下来，研究人员想知道35种已鉴定的遗传变异与疾病结果之间的关系。为此，该团队利用了大型的英国生物库和FinnGen队列，并扫描了从健康登记数据中获得的与心血管疾病相关的变异和25种表型之间的关联。

重要的是，影响脂质代谢的35个变体中的10个也与患某些心血管疾病的风险有关。

该研究还为知名脂质基因座对脂质代谢和心血管疾病风险的潜在作用机理提供了线索。

我们的结果表明，脂质组学提供了更高的统计能力，因此比传统的脂质测量方法具有更少的样本量来鉴定脂质调节遗传变异体的机会更大。

除了增强对循环脂质遗传决定因素的当前理解外，该研究还强调了脂质组学在遗传研究中的潜力，该研究重点关注脂质水平和心血管疾病，而不是传统的脂质测量方法。

“我们的研究表明，脂质组学可以深入了解脂质代谢的遗传调控。我们希望开放的浏览器能够部分帮助将来的生物标记和药物靶标发现，并加深我们对遗传变异与心血管和其他脂质连接的途径的了解相关疾病”，负责这项研究的赫尔辛基大学的Samuli Ripatti教授说。

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