生物学家发现蛋白质变异产生了惊人的强烈影响

可以清楚地区分任何两个个体的遗传物质。慕尼黑工业大学(TUM)的计算生物学家现在已经确定DNA变异的影响被大大低估了。新的见解可能会影响个性化医疗的进步。蛋白质是生命的机器。没有它们，没有细胞可以发挥作用。大约20,000种蛋白质负责人体的新陈代谢，生长和再生。蛋白质的构建块是氨基酸。根据DNA中包含的确定的蓝图将它们组装在细胞中。

涉及60,000人血液样本的广泛研究表明，健康个体的蛋白质之间存在惊人的广泛差异。在两个非相关个体中，平均20,000个构件 - 即氨基酸 - 具有称为SAV(单个氨基酸变体)的差异。美国的麦克阿瑟实验室已经组装了大约1000万台SAV。

“到目前为止，许多专家认为大多数这些变异对蛋白质功能没有实质性影响，”TUM生物信息学和计算生物学主席Burkhard Rost教授说。这个假设很难证明。对于如此大量的SAV，不能进行实验研究。事实上，相关的实验数据可用于少于0.01%的SAV。

TUM研究人员开发了一种通过计算机模拟预测SAV影响的方法。使用在实验室实验中获得的数据，程序预测了99.99%SAV的可能影响，其中没有任何已知的东西。“与统计方法一起，我们使用人工智能，特别是机器学习和神经网络。这使我们能够创建模型，”该研究的第一作者Yannick Mahlich解释道。

研究人员对他们自己的结果感到惊讶。对于数百万健康人蛋白质的SAV，预测会产生强烈的影响。预计在超过5%的人口中观察到的序列变异对细胞功能的影响大于罕见的变异，即在不到1%的人中观察到的变异。

然而，计算生物学家无法确定效果的确切性质。例如，这些变化可能影响我们检测气味或可能导致新陈代谢差异的能力;它们可能导致疾病，或增加对病原体的免疫力。它们还可以影响个体对环境影响或药物的反应。“在日常生活中都没有发现这些影响，”罗斯特教授说。“但在某些条件下，其中一些可能会变得很重要 - 例如，当我们给予某种药物或第一次暴露于某种影响时。”

在他看来，蛋白质变异的影响不能简单地归类为好或坏。“比较个体之间以及人类和相关物种之间变异的影响表明，每个物种都会尝试许多变异。”在今天的条件下，这些甚至可能对个人有害。但是，如果环境条件发生变化，可以想象相同的变化可能有助于物种生存。

“研究变异对蛋白质结构和功能的影响才刚刚起步，”罗斯特教授说。然而，他相信新的见解将为个性化医疗的进步铺平道路：“利用DNA发现个别蛋白质的功能已经存在的能力。未来我们也将能够使用这些信息为个人确定最好的食物和药物。“

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