科学家发现了一种利用德克萨斯州休斯敦大学健康科学中心研究人员开发的技术来区分两种进行性神经退行性疾病，帕金森氏病(PD)和多系统萎缩(MSA)的方法。这一发现今天发表在《自然》上。

区分这两种疾病具有挑战性，因为早期症状相似-运动障碍，震颤，睡眠中无法控制的运动，语言障碍等-但疾病进展不同，可能需要不同的治疗方案。

PD会导致晃动，僵硬，平衡和移动困难，以及许多非运动症状。MSA会导致类似的运动障碍，以及导致自主神经系统更早或更严重的功能障碍，从而控制诸如血压，消化和排尿之类的非自愿行为。MSA进展更快，一开始常常被误认为PD。

对医生而言，重要的是要有一种客观的方法来区分PD和MSA，以便为患者提供最佳护理。当前，区分它们的唯一方法是等待观察疾病的进展，MSA的发展要比PD快得多。当人们表现出MSA症状恶化时，大量脑细胞已经受损或死亡，无法将它们带回来。由于误诊率很高，很难开发出对两种疾病的治疗方法，因此我们需要找到一种在早期症状发作时就将两者区别开来的方法。”

克劳迪奥·索托博士，在神经内科教授在麦戈文医学院在UTHealth和资深作者性质纸

两种疾病的特征都是在神经系统中沉积一种称为α-突触核蛋白(aSyn)的蛋白质。这种蛋白质可能会被破坏，并在称为错误折叠的过程中开始变形。这些错误折叠的蛋白质将开始聚集在一起，并毒害负责大脑功能(尤其是运动技能)的周围健康神经细胞。

索托(George and Cynthia Mitchell研究中心主任)索托说：“这些错叠的团块的形成将持续数年甚至数十年，直到造成足够的损害以使人开始出现运动障碍的迹象。”在阿尔茨海默氏病和相关的脑部疾病中。

研究人员利用Soto开发的蛋白质错误折叠循环扩增(PMCA)技术检测先前与Creutzfeldt-Jakob和Alzheimer病等疾病相关的错误折叠的蛋白质，研究人员将错误折叠的aSyn聚集体作为开发PD敏感生物化学诊断的一种方法。研究人员将患者脑脊液中的少量蛋白质与正常蛋白质放在一起，观察它们是否以及如何转化正常蛋白质。

Soto在《自然》杂志上的最新研究表明，aSyn-PMCA可以99.5%的总灵敏度成功区分PD和MSA，这可以使医生对未来进行展望，以了解他们需要解决的疾病。该研究还有助于从分子角度了解这些疾病的基础。

“我们的最新研究表明，PD和MSA的aSyn聚集体具有不同的特性，因此，通过放大异常聚集体，我们可以高效地检测出患者患有哪种疾病，” Soto说。“这对于患者的准确诊断和临床护理以及针对这两种疾病的新的特异性治疗方法的开发都具有巨大的意义。”

由于脑脊液是通过有创且痛苦的脊柱水龙头收集的，因此希望未来的研究能够优化PMCA测试以检测血液或尿液中的aSyn。

“我设想一个没有这些疾病的世界，但是实现这一目标的唯一方法是将早期诊断与良好而安全的治疗相结合。这意味着我们必须在异常蛋白质产生疾病之前对其进行检测，并使用安全的治疗方法，因此没有人会发展出这种疾病。科学进步已经消除了许多疾病，例如天花，白喉或脊髓灰质炎-我希望像阿兹海默氏症或帕金森氏症这样的毁灭性脑部疾病也能发生。”

这项研究部分由迈克尔·J·福克斯(Michael J. Fox)帕金森氏症研究基金会(MJFF)和美国国家老龄研究所资助。

“帕金森氏症和MSA的客观诊断以及两者之间的鉴别诊断，将改变许多出现问题时寻找答案的患者和家庭的游戏规则，并有可能帮助开发，测试和开具早期干预措施，以便在疾病停止之前就停止疾病症状开始。” MJFF研究计划副主任Luis Oliveira博士说。“我们的基金会为支持这项重要研究而感到自豪。”

该论文的第一作者是麦格文医学院的神经学系助理教授Mohammad Shahnawaz博士。麦戈文医学院的其他作者包括Abhisek Mukherjee博士;Sandra Pritzkow博士;尼古拉斯·门德斯(Nicolas Mendez)和普拉克鲁蒂·拉巴迪(Prakruti Rabadia)。

Soto是PMCA专利技术的发明者，目前是Amprion Inc.的联合创始人，首席科学官和董事会董事。AmprionInc.是一家生物技术公司，致力于PMCA的商业利用，以早期诊断帕金森氏症，阿尔茨海默氏症和其他神经退行性疾病疾病。Soto和Shahnawaz是使用aSyn-PMCA进行PD诊断的专利技术的发明者。

美国食品和药物管理局已授予Amprion专有技术PMCA突破性设备称号，因为它有可能在比目前的诊断方法更早的阶段诊断帕金森氏病。