研究发现与糖尿病肾病有关的16个新基因区域

UCD糖尿病并发症研究中心的研究人员及其国际合作者已经确定了人类基因组的16个区域，这些区域与糖尿病性肾脏疾病(DKD)相关，后者是可能导致器官衰竭的最终肾脏疾病。

这是对DKD遗传学进行的规模最大的研究。它涉及19,406名欧洲裔患有1 型糖尿病的人，有或没有肾脏疾病。

尽管严格控制血糖水平，许多糖尿病患者仍会发展为肾脏疾病。尽管长期的高血糖水平，其他人仍可以保持正常的肾功能。虽然有研究表明，DKD有遗传因素，很少有人知道有关的基因参与直到现在。

这项研究旨在揭示遗传差异(或变异)，这些差异可能解释了为什么某些人易感而另一些人对DKD相对抗性。

UCD康威学院的团队由凯瑟琳·戈德森教授和Eoin Brennan博士以及Darrell Andrews博士和Ross Doyle博士领导，与贝尔法斯特女王大学(QUB)的同事进行了合作;美国博德研究所和哈佛医学院;与赫尔辛基大学共同完成全基因组关联研究。

根据DKD的各种指标(例如肾功能检查和尿液中的生物标志物)对患者进行分类。研究人员确定了与DKD相关的16个新基因区域，他们提供了与其在疾病中的潜在作用有关的支持性生物学数据。

发现的最强信号是决定肾脏中特化膜结构的基因变异。该COL4A3基因可产生一种胶原。有趣的是，这种变体与细胞所处的长纤维蛋白有关，与保护DKD有关。UCD Conway研究所的UCD糖尿病并发症研究中心的研究团队现在正在进一步研究这种遗传差异如何提供针对DKD的保护。

与DKD相关的其他一些改变的基因也接近胶原蛋白相关基因以及与炎症和免疫相关的基因。

UCD医学院和UCD Conway研究所研究员Catherine Godson教授对研究结果发表评论说：“尽管我们尽了最大的努力，但糖尿病和相关血管并发症的发生率仍然高得令人难以接受。我们迫切需要预测那些患有糖尿病，有发展为DKD等并发症的风险，并开发出有效的药物来治疗易感人群的疾病。

“与DKD相关的这16个新基因区域为我们提供了关于这种疾病如何发展的见解，并确定了有助于预防和治疗糖尿病性肾脏疾病的靶标。有趣的是，它与炎症和糖尿病相关的慢性肾脏疾病相关。 ”

今天的爱尔兰有225840人患有糖尿病。其中2万患有1型糖尿病，这是一种通常在儿童时期被诊断出的遗传疾病。

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