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研究人员将特定的蛋白质突变与共济失调疾病症状联系起来

2019-11-07 16:46:50 • 来源：

乔纳森·史斯勒(Jonathan Schisler，MS)博士的UNC医学学院实验室首次将特定的生化变化与一种称为CHIP的蛋白质联系在一起，该蛋白质与患有多种罕见疾病的患者的特定疾病特征有关。CHIP突变患者的症状包括加速衰老，性腺功能减退和小脑共济失调的早期发作，其特征是言语，眼球运动，吞咽困难，缺乏肌肉控制或无意识运动的协调。

研究人员将特定的蛋白质突变与共济失调疾病症状联系起来

发表在《生物化学杂志》上的研究表明，可以将蛋白质生物化学分析与患者特征相结合，以更好地了解脊髓小脑共济失调常染色体隐性16或SCAR16，这是一种使儿童衰弱的疾病，发生在儿童中枢神经系统功能失调时。 。

SCAR16是一种单基因疾病，是由单个基因 STUB1 修饰引起的疾病。该基因产生蛋白质CHIP，并在人体几乎所有细胞中发现。CHIP是一种多功能酶，可监测和调节对人类健康(尤其是与年龄有关的疾病)至关重要的蛋白质的质量。尚不清楚CHIP不同活性的变化是否有助于SCAR16的临床谱以及哪些活性可能是潜在的治疗靶标。

“我们发现共济失调的严重程度与发病年龄无关。” UNC-Chapel Hill的资深作者兼药理学助理教授Schisler说。“但是，认知功能障碍，腱反射增加和祖先能够预测共济失调严重程度的54%的变化。我们确定了CHIP的特定生化活动与肌腱反射或认知功能障碍的增加有关，表明CHIP动力学的特定变化有助于SCAR16的临床范围。”

在2013年，Schisler率领的研究，确定了STUB1第一突变两个姐妹，现在该疾病被称为SCAR16负责一种新的疾病。自那时以来，研究人员已经在世界各地发现了这种疾病的人的另外二十多个突变。他的实验室最近的工作使这一概念得到了证实，即进一步抑制突变型CHIP活性可以降低疾病的严重程度，并且可能对设计针对患者的靶向治疗方法(用于治疗SCAR16和其他涉及蛋白质质量控​​制的年龄相关疾病)有用。

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