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CCR5-Delta 32突变增加死亡率

2019-06-04 08:52:36 • 来源：

对400,000多个基因组进行的深入分析表明，Jiankui He试图在双胞胎婴儿中创造的基因突变，表面上是为了帮助他们抵御HIV感染，也与晚年死亡率增加21%有关。

CCR5-Delta 32突变增加死亡率

加州大学伯克利分校的研究人员扫描了英国生物银行中包含的400,000多个基因组和相关的健康记录，发现有两个CCR5变异拷贝的人在41到78岁之间的死亡率显着高于有一个或没有拷贝的人。

以前的研究已经将CCR5的两个突变拷贝与流感感染后死亡率增加了四倍相关联，并且较高的总体死亡率可能反映了流感对死亡的更大易感性。但研究人员表示，可能存在任何数量的解释，因为CCR5编码的蛋白质，以及不再适用于那些在基因的两个拷贝中具有突变的蛋白质，都涉及许多身体功能。

“因为一个基因可以影响多种性状，并且因为根据环境，突变的影响可能会有很大不同，我认为任何种系编辑都会有很多不确定性和未知效应，”第一作者新竹说“四月”卫。“除了与CRISPR婴儿有关的许多伦理问题之外，事实是，就目前的知识而言，尝试引入突变而不知道这些突变所起作用的完全影响仍然是非常危险的，”Rasmus Nielsen说， “自然医学”论文的高级作者今天发表。“在这种情况下，它可能不是大多数人想要的突变。实际上，平均而言，你实际上更糟糕。”

CCR5编码一种蛋白质，该蛋白质除其他外，位于免疫细胞表面，帮助某些HIV病毒株，包括最常见的病毒株进入并感染它们。Jiankui He说他想在基因中引入一个可以防止这种情况的突变。Δ32突变干扰CCR5编码的蛋白质细胞表面的定位，阻止HIV结合和感染。他无法复制天然突变，但似乎产生了类似的缺失，也会使蛋白质失活。据报道，其中一对双胞胎婴儿患有一个由CRISPR-Cas9基因编辑修饰的CCR5拷贝，而另一个婴儿则编辑了两个拷贝。

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