液体活检在癌症生物标志物检测和产前检测中的潜力
巴罗神经病学中心科学家关于ALS和额颞叶痴呆(FTD)功能失调RNA加工机制的研究发表在4月出版的Acta Neuropathologica上。这项研究由Rita Sattler博士和她的研究生Stephen Moore在巴罗神经学研究所神经生物学系的实验室进行，该实验室致力于了解ALS，FTD和相关神经退行性疾病的疾病机制。
特色研究发现，一种特殊的RNA加工蛋白，称为ADAR2，经历细胞错位定位，发现于死后ALS / FTD患者脑组织神经元的意外区域。这种改变的细胞定位导致功能失调的RNA改变，其影响ALS / FTD患者的最常见亚组中涉及神经变性的关键疾病途径，其特征在于C9orf72基因的突变。这些功能障碍可能导致其他神经退行性疾病的神经元丢失，并且可能通过使用阻止ADAR2细胞错位的化合物的治疗干预来挽救。
“这些研究结果强调了RNA加工在ALS和FTD疾病中的重要性，并提出针对这些RNA结合蛋白错误定位的治疗方法可能对神经退行性疾病患者有益，”Barrow神经生物学和神经病学副教授Rita Sattler博士说。 。
该研究是在Barrow进行的，Barrow是Dignity Health St. Joseph医院和医疗中心的一部分，与TGen和全国其他机构密切合作。Sattler博士和她的团队通过检查ADAR2在不同疾病模型中的细胞定位，然后使用RNA测序技术对组织和iPSC进行转录组分析，得出了他们的结果。分析数据的RNA加工变化并与从健康对照志愿者获得的数据进行比较。
该研究由巴罗神经学基金会，国立卫生研究院，肌萎缩侧索累协会，肌肉萎缩症协会和约翰霍普金斯大学ALS研究中心罗伯特帕卡德中心资助。
该研究的最终目标是测试能够阻止ADAR2改变其细胞定位的新化合物，从而防止RNA编辑的异常并改善神经元健康。
未来的研究旨在密切检查受ADAR2错误定位和异常RNA编辑影响的细胞途径的个体基因。这可能导致为神经退行性疾病患者发现更具体的新型治疗靶标。
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