一些自闭症基因的产前测序可能很快就会出现

equencing甚至前一个孩子的出生，特别是在医生怀疑问题的情况下，两个新的研究表明，识别与孤独症有关的突变。

在这些研究中，科学家只有在超声波显示四肢或其他器官的非典型发育时才对胎儿DNA进行测序，并且他们只向家庭提供了似乎可以解释这些问题的结果。

但哥伦比亚基因组医学研究所妇产科教授Ronald Wapner表示，其他人可能会使用该技术测试任何胎儿的突变，并将所有结果传递给父母，而没有适当的监督。谁领导了其中一项研究。

“不是每个人都应该这样做;它应该掌握在拥有专业知识的人手中，“他说。

其他类型的分析已经检测到胎儿中的突变：一些检测到在染色体之间交换的大DNA片段，而另一些则可以检测缺失或复制的DNA片段。

这项新研究是首批扫描胎儿外显子组突变的研究之一 - 基因组中基因的收集。

该领域充满了道德问题，包括父母是否可以根据结果选择终止妊娠。但研究人员指出，他们发现的大多数突变都会带来严重的健康风险，可以在出生时或在子宫内进行治疗。

“我认为很多人都误以为这些测试是为了决定是否结束怀孕，”宾夕法尼亚州Lewisburg的Geisinger自闭症与发育医学研究所主任Christa Lese Martin说。在研究中。“对我而言，它正在向家庭和医生提供信息，以便他们可以计划整个怀孕，分娩，并最好地确定家庭的需求和婴儿的需求。”

重大成果：

Wapner的研究小组研究了234例胎儿，这些胎儿在超声检查时可以检测到异常，例如肢体缩短，脑液过多或肾脏畸形。标准基因检测没有提供超声检查结果的解释。

在大多数情况下，研究人员对羊水，脐带血或胎盘中的细胞进行胎儿外显子测序;在其他情况下，他们在出生后收集DNA。在24例中，他们发现了一种解释超声异常的突变。

在第二项研究中，研究人员招募了来自英国34个诊所的610名孕妇。他们对与发育延迟相关的1,628个基因进行了测序，并在52个胎儿中发现了与超声检查相关的突变。他们仅在出生后向父母报告这些结果。

总之，这两项研究，这都出现在二月的柳叶刀，在九个自闭症基因的一个15胎，其中包括鉴定突变TSC2，ANKRD11，和SCN2A。他们还揭示了这些基因与解剖学问题之间的新联系。例如，Wapner的研究小组发现一个已知的有害突变的SCN2A患有脑液过多的胎儿，这个链接曾经报道过一次。

这两项研究调查了所有在规定时间内就诊的女性。总之，它们意味着测序可以在大约10%的病例中识别超声异常的遗传原因。

哈佛大学神经学副教授Michael Talkowski说，研究结果表明，产前测序应该用于临床。以前对产前测序的研究是“随机的，而不是始终如一”，他说，而新的研究提供了更可靠的基准。Talkowski正致力于对整个胎儿基因组进行测序，这可能会提供更好的结果，但这项工作是初步的。

浮动DNA：

提取胎儿细胞有轻微的流产风险。一个第三项研究描述了一个微创的方法排序在母亲的血液中漂浮的胎儿DNA。

利用这种“无细胞”DNA，研究人员测定了30种与严重疾病相关的基因，如Noonan综合征，这与自闭症有关;其中14个与自闭症有关。可以在出生前或出生后立即治疗与这些病症相关的一些问题，例如心脏缺陷。

研究人员发现了422个胎儿中有32个突变;其中六个突变位于与自闭症相关的三个基因之一。他们在1月份的“自然医学”杂志上报告说，到目前为止，他们已经证实了这些病例中有20例在出生后存在突变。

该项研究的负责人Jinglan Zhang表示，这项测试最早可以在怀孕的第九周进行，然后在超声检查中发现大多数异常，从而提供早期干预的机会。

Martin说，分析无细胞DNA的技术可靠地检测出三种染色体异常。测序可能只分析几十个基因，并可能阻止父母尝试其他可以提供更多信息性结果的测试。

美国医学遗传学和基因组学学院制定了关于向女性宣传无细胞试验局限性的指南。然而，根据4月的一项研究，公司不遵守所有这些指导方针。

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