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遗传学发现揭示了Y染色体基因功能的新亮点

2019-02-11 09:05:25 • 来源：

来自UHMānoa的科学家发现了关于Y染色体基因功能的实质性新知识。研究人员，包括Monika Ward博士，博士后研究人员Yasuhiro Yamauchi和Jonathan Riel，以及博士生Victor Ruthig，都来自生物发生研究所(IBR)，他们发现Y染色体中只有三个基因是雄性小鼠需要精子能够使卵母细胞受精并在卵胞浆内单精子注射(ICSI)后产生后代，这是一种在UHMānoa的John A. Burns医学院开发的受精技术。

遗传学发现揭示了Y染色体基因功能的新亮点

两年前，同一组报告它成功地从只有两个Y染色体基因的雄性小鼠获得了后代，睾丸决定因子Sry和精原细胞增殖因子Eif2s3y。这些雄性不会产生精子，为了实现受精，研究人员必须使用未成熟的前体细胞，精子细胞和一种称为圆形精子细胞注射(ROSI)的技术。美国生殖医学学会实践委员会和辅助生殖技术学会实践委员会认为ROSI是一种实验性程序，不推荐用于治疗男性不育症。然而，ICSI在全世界范围内使用，每年有数千名儿童出生。

在IBR，研究人员考虑了哪些Y染色体基因可能导致精子细胞变成精子。在英国伦敦弗朗西斯克里克研究所的Paul Burgoyne小组和法国马赛的INSERM的Michael Mitchell的国际合作中，他们假设关键基因是Zfy2(锌指蛋白2)。他们将Zfy2转基因添加到已经转基因Sry和Eif2s3y且缺少Y染色体的雄性中。由此产生的仅携带三个Y染色体基因的雄性产生精子。由于精子数量太少，这些雄性不能自行繁殖。但是当研究人员从睾丸中采集精子并将其注入卵母细胞时，它们就会受精。当胚胎被移植到代孕母亲身上时，

证明三个Y染色体衍生基因足以在辅助受精中形成精子功能是一个重要的发现，推进了有关Y染色体基因功能的当前知识“考虑到ICSI，而不是ROSI，通常用于人类不孕症治疗，这些发现具有转化意义，”沃德博士说。“圆形精子细胞转化为精子是一个关键的发育过程，由于受精和跨代遗传中精子表观基因组的新作用，引起了很多关注。” 沃德博士的研究指出，Zfy2是这一过程中的关键调节因子，包括其最终产品 - 精子的功能。

沃德博士的团队在领先的遗传学期刊PLoS Genetics发表的手稿中描述了这一发现。来自Burgoyne和Mitchell团体的随附手稿将出现在PLoS One中。

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