新发现能否在诊断早老性痴呆症中发挥作用

科学家发现，以前被忽视的基因行为可能会导致一种新的诊断早老性痴呆的方法。

国际研究小组发表在《表观遗传学》杂志上的发现-在小鼠中发现并在人类样品中得到证实-建议应将Presenilin1(PSEN1)基因作为“生物标志物”进行监测：观察哪些环境触发因素，例如生活方式和营养，可以影响大脑功能和神经退行性疾病，或/并且可以查看身体对该疾病的治疗反应如何。

这项研究是由罗马萨皮恩扎大学的安德里亚·富索(Andrea Fuso)教授领导的，该研究首次观察到PSEN1基因的甲基化(当一个基因的DNA活性可以改变，而不改变实际的DNA序列时)是阿尔茨海默氏症的一个共同特征。。

研究结果似乎表明，由于研究DNA甲基化的方法，先前已知的PSEN1在阿尔茨海默氏症患者中的行为可能有所不同。

从小鼠模型和人类比较结果的局限性包括，小鼠的发育阶段和神经退行性疾病与人类衰老的阶段不完全对应。在这项研究中，研究小组指出，血液和大脑样本来自不同的受试者。他们建议，未来的研究应分析来自更大范围的同一个体的DNA，以验证这种潜在的生物标记。

但是，罗马萨皮恩扎大学实验医学系的Fuso教授指出，新结果确实提供了“令人振奋的新研究领域”。

他补充说：“我们已经发现了以前被忽视的DNA修饰或表观遗传标记的疾病早期迹象，这甚至可以为开发新疗法和早期诊断提供起点。”

在全球范围内，近5000万人患有阿尔茨海默氏症或相关的痴呆症。然而，只有四分之一的人患有阿尔茨海默氏病。

可以更早发现阿尔茨海默氏症，使用治疗来延缓严重痴呆症发作的机会越多。由环境触发因素(例如生活方式和营养)引起的基因表观遗传改变会影响大脑功能和神经退行性变。动物模型的证据表明，PSEN1基因调控的改变与阿尔茨海默氏病样病理有关，但只有少数研究调查了该基因在人类中的DNA修饰。

在当前的研究中，作者分析了在小鼠大脑发育和阿尔茨海默氏症发展过程中影响PSEN1基因表达的DNA修饰模式。他们通过分析来自阿尔茨海默氏病患者以及产前和产后婴儿和青少年的人体后脑组织检查了人体中的结果。为了查看是否可以在人的血液中检测到DNA甲基化的变化，他们分析了20例晚期阿尔茨海默氏病患者的血液样本，并将结果与20例健康对照者进行了比较。

在两性阿尔茨海默氏症易发小鼠中，他们发现PSEN1基因过表达。仅在成年雌性小鼠中，这种过度表达与较低的DNA甲基化有关。死后人类大脑组织的结果发现，阿尔茨海默氏症患者的PSEN1基因上调。在男女中，基因表达的程度与DNA甲基化之间存在显着的反比关系。在人体组织中未发现性别差异的事实可能是由于相对较小的样本量。

Fuso教授说：“ DNA修饰中的性别差异对于致力于更好地了解阿尔茨海默氏病并开发新疗法的研究人员来说非常有趣。”

与对照组相比，血液样本分析能够检测到阿尔茨海默氏症患者中较低的PSEN1相关DNA甲基化。差异是显着的，尽管不如脑样本大。由于在血液中可检测到较低的甲基化，并且与PSEN1的较高表达有关，因此与采样脑组织相比，它可以提供一种诊断阿尔茨海默氏病的早期方法，并且其侵入性较小。

Fuso教授总结说：“我们的结果提供了令人兴奋的新研究领域，采用了我们用于研究DNA甲基化的方法，从而不会遗漏修饰。如果发现有因果关系，我们的发现将为开发表观遗传学疗法提供起点。。”

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