囊性纤维化携带者患所有与cf相关疾病的风险更高

传统观点认为，只有一个囊性纤维化基因的突变副本对一个人的健康没有影响——当该基因的两个副本都发生突变时，这种疾病就会发生。但爱荷华大学的一项新研究表明，情况可能并非如此。

这项最近发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的研究发现，囊性纤维化(CF)基因有一个突变副本的人，有时被称为CF携带者，在所有影响CF患者的疾病中都面临更高的风险。

重要的是，虽然相对风险更高，但研究表明，绝对风险——CF携带者患上这些疾病的可能性——仍然很低。然而，由于超过1000万的美国人是CF携带者，新的发现表明由CF相关疾病引起的疾病数量可能是巨大的。

CF携带者的风险远低于CF患者，但与没有CF突变的人相比，他们患某些疾病的风险略高。”

菲利普·波尔格林，医学博士，内科学和流行病学教授，该研究的资深作者

之前的一些报道已经将CF携带者与某些CF相关疾病的风险增加联系起来，如胰腺炎、男性不育和呼吸道感染。这项新的研究表明，CF携带者患其他与CF相关疾病的风险也在增加，包括1型糖尿病、胃肠道癌症和新生儿发育不良。

UI团队使用IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan数据库(一个非常大的健康信息数据库)中的数据来分析CF携带者状态对CF相关疾病风险增加的影响。

他们确定了19,802名经基因检测确诊的CF携带者，并将每名携带者与5名没有CF的人配对(总共99,010人)。分析表明，59种与cf相关的情况下，携带者的风险增加，其中57种情况下风险显著。另外，CF患者的症状越普遍，携带者的症状就越普遍。

研究人员还构建了一个“验证队列”，由孩子被诊断为CF的母亲组成(意味着母亲必须是携带者)。这些妇女在她们的孩子被确诊之前的健康记录显示了与大型数据库研究相似的结果。

这些发现可能会对某些生活方式的选择产生影响。例如，由于呼吸系统疾病或胰腺问题的风险增加，Polgreen说，与非携带者相比，避免过量饮酒可能对CF携带者更重要。

从更广阔的角度来看，研究人员还认为，这项研究揭示了将基因检测信息与来自非常大的医学观察数据库的健康信息相结合的潜在力量。

越来越多的人从他们的供应商或私人公司接受基因检测，如果这些信息能被纳入医疗记录，就会有很多新的机会发现人群层面的健康风险和个性化治疗方案。”

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