发现后部多态性角膜营养不良的新遗传原因

由伦敦大学学院的科学家领导的一项研究发现了常染色体显性遗传的角膜内皮营养不良的新遗传原因。

角膜内皮营养不良是一组影响眼球内皮的遗传性眼疾，眼角膜背面衬有一层薄薄的专用细胞单层，可导致严重的视力丧失或失明。对于严重受影响的患者，目前唯一可用的治疗方法是角膜移植。

后部多态性角膜营养不良(PPCD)是一种罕见的常染色体显性形式的角膜营养不良，会影响角膜内皮。在严重的情况下，可能会发生角膜内皮衰竭，需要进行角膜移植以恢复视力。

对于许多患有PPCD的患者，遗传缺陷尚不清楚。

伦敦大学学院的教授Alison Hardcastle 在《美国人类遗传学杂志》上发表的一篇论文中指出了新的PPCD基因的位置以及影响称为GRHL2的基因的DNA序列的改变。

预计该基因不会在角膜内皮细胞中表达，但是研究人员发现DNA的变化导致该基因在角膜内皮细胞中的表达不适当。

他们发现内皮细胞具有“身份危机”，并转变为另一种状态，从而导致内皮屏障功能障碍并导致角膜营养不良。

“寻找视力障碍的DNA改变是一项挑战，因为它们会影响GRHL2基因的调控方式，”争取视力研究的研究人员Hardcastle教授说。

“与眼部疾病有关的先前鉴定的基因中的大多数其他变化都会影响该基因的'编码'序列。”

“这项研究不仅对于了解健康的角膜需要什么及其在疾病中的缺陷有重要意义，而且代表了人类遗传学的重要进步，增进了我们对人类基因组“非编码”区域的理解决定应该在何时何地打开或关闭基因。”

“我们很高兴这项研究的结果导致发现了一种新的PPCD遗传病因，” 未参与此项研究的Fight for Sight研究经理Neil Meemaduma博士说。

“这将成为进一步研究的基础，以进一步了解导致角膜营养不良和开发新疗法的生物学过程。”

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