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研究人员确定了两组与李氏综合征相关的神经元

2019-10-10 10:02:20 • 来源：

利氏综合症(Leigh Syndrome)每40,000新生儿中就有一个受到影响，其由线粒体缺陷引起，线粒体负责提供细胞正常运作所需的能量。因此，脑和肌肉等能量需求高的细胞受到的影响最大。最近，由阿尔伯特·金塔纳(Albert Quintana)领导的UAB神经科学研究所的线粒体神经病理学实验室在eLife上发表了一篇文章，描述了导致这种疾病产生不同影响的神经元。该疾病的两种新小鼠模型的产生使研究人员能够更好地了解其病因，并为可能找到治疗方法的新研究打开了大门。

研究人员确定了两组与李氏综合征相关的神经元

为了确定哪些神经元负责不同的疾病症状，研究人员“失活了” Ndufs4基因，该基因是三种类型神经元中线粒体的关键片段：谷氨酸能神经元，它激活其他细胞。抑制其他细胞的GABA能神经元;以及胆碱能神经元，这些信息将信息从大脑传送到器官。具有修饰的胆碱能神经元的小鼠没有表现出这种疾病的任何表现，而其他动物则表现出：在两种情况下，小鼠的体重都很低并且过早死亡。因此，这是首次发现释放谷氨酸和GABA的神经元与Leigh综合征有关的证据，而在胆碱能神经元中则并非如此。

在与该疾病有关的两种细胞类型中也观察到显着差异。激活神经元受到影响的小鼠表现出严重的呼吸和运动问题，这与这种神经元所在的脑干有关。然而，那些受抑制神经元影响的人会出现严重的癫痫病，因为这些疾病的功能是防止可能导致这种疾病以及过早死亡的大脑活动。

研究人员使用不同的技术在不同的水平上对这些发现进行了测试，因此它们代表了在寻找和开发治疗方法中非常重要的一步。

关于线粒体疾病的最大的悬而未决的问题之一是能够确定为什么只有某些神经元受到这种突变的影响以及它们在疾病发展中的作用。在这项研究中，我们能够开发新的李氏综合征模型，这使我们能够命名这些神经元并阐明它们与疾病的关系。”

迄今为止，尚未找到该疾病的治愈方法，并且在大多数情况下，患者过早死亡。通过这样的研究，研究人员可以开始寻找具体的治疗方法，具体取决于每个患者所受影响的神经元类型。

该研究由阿联酋生物化学和分子生物学系教授，阿联酋神经科学研究所(INc)的研究人员阿尔伯特·金塔纳(Albert Quintana)指导;INc的第一作者兼研究员Irene Bolea也参加了西雅图儿童研究所，神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNED)和华盛顿大学的研究人员的合作。

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