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研究人员揭开罕见骨病背后的神秘面纱

2019-07-24 15:44:35 • 来源：

美国国立卫生研究院的研究人员与来自世界各地的15名患者合作，揭示了“滴蜡烛”骨病的遗传基础。这种罕见的疾病，称为melorheostosis，会导致过多的骨形成，类似于在X射线上滴蜡烛蜡。结果出现在Nature Communications，为这种罕见疾病提供了潜在的治疗目标，提供了关于骨骼发育的重要线索，并可能导致对骨折愈合和骨质疏松症的见解。

研究人员揭开罕见骨病背后的神秘面纱

虽然全世界只有大约400例这种疾病的已知病例，但来自世界各地的15名无关成人自愿前往美国国立卫生研究院临床中心接受受影响和未受影响骨骼的活检。这种情况会导致疼痛和骨骼畸形，这会限制骨骼的功能。

“科学家此前认为导致melorheostosis 的基因突变发生在患有这种疾病的人的所有细胞中，”共同资深作者Timothy Bhattacharyya医学博士说，他是国家关节炎和肌肉骨骼研究所临床和调查骨科手术科主任。美国国立卫生研究院的皮肤病和皮肤病(NIAMS)。“我们的团队假设突变可能只发生在受影响的骨组织中。”

研究人员比较了每个参与者的健康和受影响骨骼样本，以寻找外显子组的差异，这是编码蛋白质的基因组部分。比较每个患者的两个样本的遗传信息，使团队能够确定甚至低水平的突变。来自NIAMS和Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的专家共同参与了这项研究。

分析显示，15名参与者中有8名仅在受影响的骨骼中有MAP2K1基因突变。MAP2K1产生蛋白质MEK1。基因MAP2K1先前已经与某些类型的癌症生长以及导致头部，面部或颈部中异常血管形成的病症相关联。

在melorheostosis中，所有鉴定的MAP2K1突变影响MEK1蛋白的通常抑制其活性的区域，因此它们导致MEK1变得过度活跃。该骨骼的生长被认为是良性的，不会扩散到身体的其他部位。

“这是一项非常罕见的骨骼疾病的令人兴奋的研究，不仅确定了半数患者的负责任突变，而且揭示了癌症相关基因在正常骨骼代谢途径中的作用的基本信息，”研究公司说。 -senior作者Joan Marini，博士，医学博士，NICHD。“当我们开始时，我们没有先入为主的致病途径，但患者的参与确实改变了这一主题的科学前景。进一步研究这种途径如何在正常和突变的骨细胞中起作用可能具有广泛的意义，可能有益于更广泛的人口。“

“随着年龄的增长，大多数成年人都会出现骨骼衰弱的问题。这些患者的问题恰恰相反，因为他们的一些骨骼坚硬且仍在生长，”Bhattacharyya说。“我们可以在未来以某种方式利用这条道路的前景是如此令人兴奋。”

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