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非编码缺失揭示了对肠功能至关重要的基因

2019-06-20 08:45:59 • 来源：

大规模基因组测序有望大大提高疾病相关突变的发现率，但这种突变的功能解释仍然具有挑战性。在这里，我们表明，人类16号染色体上的顺序，我们称之为肠道临界区域(ICR)的缺失导致婴儿先天性顽固性腹泻1，2。

转基因小鼠中的报告分析显示ICR含有在胃肠系统发育期间激活转录的调节序列。小鼠中ICR的靶向缺失引起了重现人类病症的症状。转录组分析显示一个未注释的开放阅读框(Percc1)侧翼调节序列，并且该基因的表达在缺乏ICR的小鼠的发育中的肠道中丧失。

Percc1敲除小鼠显示出与小鼠和患者ICR缺失时观察到的表型相似的表型，而ICR驱动的Percc1转基因足以拯救缺乏ICR的小鼠中发现的表型。

总之，我们的研究结果确定了一种对肠道功能至关重要的基因，并强调需要进行有针对性的体内研究，以解释不会影响已知蛋白质编码基因的临床遗传发现数量的增长。

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