中国基因网

中国基因网您的位置：首页 >医学 >

UMass Amherst研究旨在为BRCA阳性哺乳妈妈开发新的检测方法

2020-02-10 14:44:06 • 来源：

具有致病性BRCA1或BRCA2基因突变的母乳喂养妇女即使在年轻时也面临着乳腺癌和卵巢癌的重大风险。然而，在这一高风险人群中，尚没有针对哺乳母亲的完全有效的乳腺癌筛查方法，其中一些在疾病扩散后可能被诊断出，可能会致命转移。

UMass Amherst研究旨在为BRCA阳性哺乳妈妈开发新的检测方法

马萨诸塞州大学阿默斯特分校的癌症研究人员希望通过开发一种新的，非侵入性的测试来改变这一状况，该测试使用女性母乳在早期阶段检测出乳腺癌。刚出生的母亲，在产后约十年的时间里，面临更大风险的怀孕相关乳腺癌(PABC)的风险增加，而更大程度上具有BRCA突变的母亲。

“这可以消除患有BRCA突变的女性与产后，妊娠相关的乳腺癌相关的转移相关死亡的风险，”自然科学学院兽医学和动物科学教授Kathleen Arcaro说，他的研究方向是UMass母乳实验室开发了评估乳腺癌风险的工具。“我们还希望更好地了解这些高危妇女的乳腺肿瘤发展和进展。”

在国防部乳腺癌研究计划的718,000美元拨款的支持下，Arcaro和实验室同事Brianass Pentecost，UMass Amherst研究助理将进行全国性的母乳喂养妇女研究，这些妇女的遗传BRCA1或BRCA2突变检测呈阳性。还招募了既没有BRCA突变也没有多个近亲患有乳腺癌的母乳喂养妇女对照组。

母乳实质上是整个乳房的液体活检。这将是BRCA携带者的乳腺癌上皮细胞的第一个非侵入性，遗传和表观遗传学研究。该研究设计提供了独特的机会，可以在乳腺癌发展的关键时期检查来自无症状生殖年龄的BRCA携带者的乳腺细胞。”

Arcaro正在通过社交媒体并在乳腺外科医生和泌乳专家的帮助下从美国各地招募参与者，其中包括加利福尼亚州圣塔芭芭拉Sansum诊所的Ridley-Tree癌症中心的Katrina Mitchell博士和Funkhauser Women's的Shannon Tierney博士在弗吉尼亚州哈里斯堡的中心。

米切尔博士说：“与这个团队一起参加这种开创性的研究是一种荣幸。” “母乳是一种引人入胜的生物标本，具有改变我们早期发现乳腺癌的方法的潜力。”

研究中的女性将提供母乳样本，唾​​液样本以及他们的BRCA测试结果的副本。他们还将填写健康调查表，并同意进行年度，长期的随访。研究人员还从少数已经患有乳腺癌的母乳喂养母亲中寻找样本，以了解阳性疾病信号的模样。

BRCA1和BRCA2突变可阻止肿瘤抑制基因修复DNA损伤，从而导致乳腺癌和卵巢癌的终生风险很高。根据疾病控制与预防中心的数据，至少有50%的具有BRCA突变的女性到70岁时会患乳腺癌，而30%的人会患卵巢癌。

Arcaro及其同事将检查母乳中的体细胞突变或受孕后任何时间发生的遗传变化。体细胞突变不能传递给后代-不像遗传或种系突变(如BRCA)。研究人员还将寻找表观遗传学的变化，例如DNA甲基化。这些是DNA的化学变化，会影响基因表达，可以传递给后代，但不会改变DNA序列。

“所有女性的母乳中都含有来自靶组织的数百万个上皮细胞，可以在疾病发展的最早阶段进行评估，”阿卡罗说。“这与血液中无细胞DNA的评估相反，后者血液中DNA的数量非常有限，很可能预示着疾病的发展和转移。”

通过对母乳细胞的检查，Arcaro希望“发现可能识别出患乳腺癌风险增加的乳房的特征，并阐明具有DNA修复缺陷的女性患乳腺癌的情况”。

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。

推荐内容