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研究人员发现许多精神疾病都有相同的基因变异

一个国际研究小组发现,许多精神疾病都有一组共同且特定的基因变异。

来自麻省总医院(MGH)和精神病学基因组学联盟的研究人员发现了100多个基因变异,这些变异会导致多种精神健康状况。

多目的基因变异的鉴定可为精神疾病的预防和治疗提供新的线索。

了解特定的基因变异是如何对一系列疾病产生影响的,可以告诉我们这些疾病在多大程度上具有共同的生理特征。”

资深作者Jordan Smoller

这是改善诊断和治疗的重要一步

基因是沿着DNA片段的特定核苷酸序列,该序列的任何改变都会产生影响疾病风险的基因变异或突变。许多突变会影响某些精神疾病的风险,但这些变异通常是“多效的”,这意味着它们有许多不同的影响。

Smoller说,识别哪些变异会影响不止一种精神疾病的风险,是改善这些疾病诊断和治疗的重要一步。

据《细胞》杂志报道,研究小组对232,964名至少患有八种常见精神疾病之一的患者和494,162名健康对照者进行了全基因组关联研究。这八种精神疾病分别是神经性厌食症、注意力缺陷/多动障碍、自闭症谱系障碍、双相情感障碍、重度抑郁症、强迫症、精神分裂症和图雷特综合症。

对这八种疾病的荟萃分析发现了109个与至少两种精神疾病相关的基因变异,其中23个变异对四种或四种以上的精神疾病有多效性作用,11个变异对多种精神疾病有拮抗作用。

将疾病分为三个基因相关的组

由于某些疾病具有许多共同的变异,研究人员能够将它们分为三组与遗传相关的疾病:以强迫行为为特征的疾病(神经性厌食症、强迫症,以及程度较轻的图雷特综合症);情绪和精神障碍(双相情感障碍、重度抑郁症和精神分裂症)和早发性神经发育障碍(自闭症谱系障碍、多动症和图雷特综合症)。

研究小组写道:“这些发现对精神病学、药物开发和风险预测具有重要意义。”

该研究还发现,多效性变异位于基因内,在妊娠中期开始表达增加,并在神经发育过程中发挥重要作用。

该研究的第一作者菲尔·李(Phil Lee)表示,了解哪些基因变异会增加罹患多种精神疾病的风险,为研究导致精神疾病的生物学途径提供了新的线索。

了解疾病在生物学层面上是如何相关的,可能有助于我们对精神健康状况进行分类和诊断。”

第一作者,菲尔·李

Smoller说,这些发现也为精神疾病的预防和治疗提供了重要的线索。他总结道:“就这些基因可能产生广泛影响的程度而言,它们可能成为开发新治疗方法的潜在目标,而这些新治疗方法可能对多种疾病有益。”

马萨诸塞州综合医院


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