新颖的廉价技术可以识别恶性肿瘤

瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员说，他们已经开发出一种廉价的新方法，该方法可以识别趋于侵袭性的高度异质性肿瘤，因此需要更积极地进行治疗。《自然通讯》上的一篇文章(“ CUTseq是一种用于从低投入样品制备多重DNA测序文库的通用方法 ”)中介绍了该技术。

目前，用于基因组DNA大规模并行测序的多路复用策略主要依赖于文库制备的最后步骤中的文库索引。由于必须为每个样本分别生成一个库，因此该过程既昂贵又耗时。此外，研究人员写道，对于固定样品，例如从福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织中提取的DNA而言，文库的制备具有挑战性。

“在这里，我们描述了CUTseq，这是一种在构建文库之前使用限制性酶和体外转录技术条形码并扩增基因组DNA的方法。我们彻底评估了CUTseq在细胞系和FFPE样品中的敏感性和可重复性，并证明了CUTseq在单个FFPE肿瘤切片内进行多区域DNA拷贝数分析的应用，以高空间分辨率评估肿瘤内遗传异质性。

“总而言之，CUTseq是一种用于文库制备的通用且经济高效的方法，可用于减少代表性的基因组测序，这可以在研究和诊断中找到许多应用。”

癌细胞的共同特征是基因组中每个染色体或基因存在的拷贝数变化(拷贝数变化或CNA)。在同一肿瘤内，属于肿瘤不同解剖部位的细胞可能携带不同的CNA。具有许多CNA的肿瘤通常具有侵略性，并且即使经过严格的治疗，也倾向于更频繁地进行重组。

现在，Karolinska研究所的Bienko-Crosetto实验室和瑞典生命科学实验室(SciLifeLab)开发了一种名为CUTseq的新基因组方法，该方法可以评估同一肿瘤许多不同部位的CNA数量和类型。成本远低于现有技术。

“我希望CUTseq可以在癌症诊断中找到许多有用的应用，”卡罗林斯卡研究所医学生物化学和生物物理系高级研究员，论文的资深作者之一尼古拉·克罗塞托(Nicola Crosetto)博士说。

“多区域肿瘤测序将越来越多地用于诊断环境中，以鉴定需要高度积极治疗的高度异质性肿瘤患者。我相信我们的方法可以在这里发挥主导作用。”

该方法适用于从多个活检组织甚至从薄薄的组织切片的极小部分提取的DNA，即病理学家通常在显微镜下用来诊断癌症的样本类型。

通过用独特的分子条形码标记从同一肿瘤样品的多个区域提取的DNA，可以通过一次测序实验获得肿瘤中CNA异质性的全面图像。

据新方法背后的研究人员称，CUTseq的应用不仅限于癌症诊断。

“例如，CUTseq可用作细胞系鉴定的平台，并监测大型细胞系储存库和生物库中的基因组稳定性，”该部门高级研究员，论文的另一位资深作者Magda Bienko博士说。“它还可用于生态学，作为其他减少代表性的基因组测序方法(如RAD-seq)的替代方法，以经济高效的方式评估生物多样性。”

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