对于这位妈妈来说罕见的骨病是一种家庭事务

大多数人都希望在山地自行车或轮滑等活动中有一些风险，但很少有人会期望在急诊室因大腿骨折而导致大腿骨折。

这正是39岁的雷切尔·琼斯(Rachel Jones)所发生的事情，尽管他有一生的遗传病，但他只是想保持身材。

破碎的股骨不是她第一次骨折 - 这可能不是她的最后一次。琼斯有一种名为XLH 的疾病，是X连锁低磷血症的缩写。它会导致佝偻病(低维生素D条件)和体内低磷水平，这会影响骨骼强度并导致许多其他问题。

居住在科罗拉多州科罗拉多斯普林斯的琼斯在6个月大时就被诊断出患有XLH。她的母亲和兄弟也患有这种疾病，她的女儿布鲁克和儿子本杰明也是如此。

“在日常生活中，我处理身体某些部位的慢性疼痛 - 有时从我醒来到睡觉时疼痛持续，”琼斯说，并补充说这不是她的事。一直在想，因为她已经习惯了。

“我也有有限的活动能力和肌肉无力，而且总是害怕骨折。似乎每次我试图恢复体形，都会发生一些事情。我的膝盖需要更换，而且可能在某些时候我的臀部“她说，并指出在30多岁时开始考虑双膝更换真的很难。

但在她的一生中，琼斯并没有让疾病阻止她做她想做的事情。作为一个孩子，她喜欢跳舞，尽管受伤和母亲的反对，仍然继续这样做。

她将这一动力转变为职业生涯，现在是患者权益组织XLH Network的执行董事。

在过去的一年里，琼斯和她的孩子们一直在服用一种新的药物叫做burosumab(Crysvita)，它可以帮助身体保持磷。她说这缓解了她的肌肉疼痛和疲劳。

“我没有意识到我有多累，直到我不再，”她说。“我真的不知道我有多累。”

她的孩子现在只有6岁和8岁，因此琼斯希望这种药物有助于预防与疾病相关的一些损害。

XLH是由X染色体的突变引起的。男人有X和Y染色体，所以如果他们有XLH，他们总会把它传给他们的后代。琼斯说，因为女性有两条X染色体，一名患有XLH的女性有50%的机会将这种疾病传染给她的后代。

纽约西奈山医院的儿科内分泌专家Cemre Robinson博士为患有XLH的人提供治疗。

“XLH是一种非常罕见的疾病，患病率为1万分之一，”罗宾逊说。“许多儿科医生和全科医生从未在他们的职业生涯中看到过这种情况。”

她说，大多数身体的磷在XLH患者的尿液中排出，而不是被重新吸收。磷对于正确的骨骼发育至关重要。Robinson指出，如果没有足够的骨骼，骨骼会变软。

XLH最明显的症状是腿部畸形(由于软骨)，如鞠躬或扭曲，膝盖受伤，步态紊乱和身材矮小。还可能发生牙齿问题，例如牙齿形成和自发脓肿的问题。罗宾逊说，XLH的严重程度因人而异。

“虽然XLH是一种进行性和终生性疾病，但适当的治疗可以显着改善骨骼并发症和整体生活质量。早期识别，诊断和适当干预对于减少长期影响至关重要，”罗宾逊说。

琼斯说，XLH引起的显着的身体差异可能导致其他问题，特别是对于儿童。

“我的儿子比其他孩子小得多。他们认为自己比较年轻，而且在学校里也很开心。对于男孩来说，这似乎比女孩更难，”她说。

但是，像琼斯一样，她的孩子们不让XLH阻止他们做他们想做的事。

琼斯说，与XLH或任何其他罕见疾病一起生活可能是孤独的。她说，朋友和家人可能不了解这种疾病，可能不会提供支持。

“患有慢性疾病可能会带来情绪上的影响。患有这种疾病的人可能不会谈论他们的症状，但这并不意味着他们不会经历挣扎。愿意成为一种支持，父母可以通过教学来帮助他们孩子们同情，“她说。

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