一项研究显示，如果患有首次为癌症患者开发的实验性药物治疗，患有导致快速衰老和早逝的罕见，无法治愈的疾病的儿童可能会活得更久。

这项小规模的初步研究并不能证明这种药物是有效的，它只能获得一个小的好处：在这项为期两年的研究中，患有这种疾病的患儿比其他人更容易生存。但是，在这项研究和其他研究中服用这种药物的一些孩子已经活到了十几岁。研究人员和其他人表示，这些结果表明，令人心碎的疾病可能会在成年之前杀死孩子。

“我们可以做的任何事情都是为了给他们提供更长寿命的希望，这非常值得做，非常值得庆祝，”国立卫生研究院院长弗朗西斯柯林斯博士说，他不参与这项新研究。作为一名遗传学家，柯林斯领导的实验室实验表明，该研究于2003年确定了该疾病的遗传基础，正式名称为Hutchinson-Gilford早衰。

在27名接受药物lonafarnib的早衰儿童中，有一名在2007-2010研究期间死亡。这与27名未接受治疗的患儿中的9名相比较。13名接受治疗的儿童仍然活着; 大多数人也开始服用其他实验药物。

“有史以来第一次，我们有一种药物可以延长早衰儿童的寿命，”第一作者，布朗大学的Leslie Gordon博士说。她的儿子是研究参与者，于2014年去世，享年17岁。

结果于周二在美国医学会杂志上发表。

这项研究是在波士顿儿童医院进行的，其设计异常，将给予该药物的儿童与未参加该研究的全球其他早衰患者进行比较。未经治疗的孩子尽可能与年龄，性别和其他特征的研究参与者进行匹配，但他们不是标准对照组，也没有接受假药。

哥伦比亚大学的生物学家Howard Worman博士说，这种设计削弱了研究结论。“没有现代安慰剂控制，你真的不能说'工作'。”

该研究中的儿童也参与了早期研究，测试了同一种药物和另外两种药物。在大约五年的时间内，存活期延长了大约19个月。目前尚不清楚所有这三种药物或其中的一种或两种药物是否有助于改善。Lonafarnib似乎也减少了血管损伤。

早衰儿童的平均预期寿命约为14岁。虽然许多人死于年轻，通常是心脏病发作或中风，但一些接受过lonafarnib治疗的孩子已经活到了十几岁。

这种由Progeria研究基金会于2018年4月提供的图像组合显示了没有使用lonafarnib治疗的早衰的人类细胞，左栏; 并且使用低剂量，中心柱或更高剂量的右柱获得更正常的形状，给予超过三天。一项研究显示，患有早衰的儿童，一种导致快速衰老和早逝的罕见，无法治愈的疾病，如果使用最初为癌症患者开发的实验性药物治疗，可能会延长寿命。(Francis S. Collins，医学博士，博士/ Progeria研究基金会，通过AP)

对于想要看到孩子长大的父母来说，那段额外的时间是一种苦乐参半的祝福。

“如果你是一个妈妈而且你被告知预期寿命是13岁，那么1.6岁就是黄金，”Heather Unsinger说。她7岁的女儿卡莉是一名研究参与者，从3岁起就开始服用lonafarnib。“但这种情况很难上下跳动。”

受影响的儿童通常是小的，秃头的，看起来很脆弱但智力正常。她妈妈说，有一天，卡莉“有着全力以赴的梦想”并设想成为一名艺术老师。

其他孩子“总是认为我是个孩子，”卡莉说。但“我是一个普通的孩子。”

早衰是由基因突变引起的，该基因调节蛋白质的产生，该蛋白质有助于塑造和支持全身细胞的细胞核。在正常衰老中，蛋白质在细胞中积累，但在患有早衰的儿童中，发生异常积聚，严重损害细胞。Lonafarnib有助于阻止异常积聚。

该疾病影响约2000万人中的一人。这是偶然的突变，不是遗传的。受影响的孩子天生看起来健康，但不能正常生长，失去身体脂肪和头发，并会形成老化的皮肤，僵硬的关节和患病的动脉。

Lonafarnib最初是作为一种潜在的癌症治疗方法开发的，但没有取得多大成功。先灵葆雅/默克提供研究药物; 研究由Progeria研究基金会支付。

第一作者戈登和她的丈夫斯科特伯恩斯博士在他们的儿子萨姆被诊断出来之后于1999年创立了基金会。她继续在患有早衰的孩子中研究lonafarnib和其他药物。

华盛顿大学遗传学家Fuki Hisama博士预测，lonafarnib最终将成为早衰的标准治疗方法，尽管不是治愈方法。

该研究“给其他人传达了对罕见疾病有希望的信息，”Hisama说道，他撰写了一篇随刊杂志的社论。