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不同种群的遗传分析改善了复杂性状的发现

2019-06-20 08:45:58 • 来源：

全基因组关联研究(GWAS)为复杂性状，药物开发和临床指南的生物学研究奠定了基础。然而，大多数研发工作都是基于从欧洲血统的人口数据。鉴于众所周知的差异遗传结构，代表性偏差可能加剧现有疾病和医疗保健差异。

不同种群的遗传分析改善了复杂性状的发现

如果它们具有低频率或完全不存在于欧洲人群，尤其是作为场转移其注意力转向罕见变体，其更有可能具有一定的人群特异性临界变体可以被错过。此外，作用大小和它们的衍生风险预测得分在一个群体衍生可能无法准确地推断其他人群。

在这里，我们展示了大规模基因组研究中多元化，多种族参与者的价值。使用基因组学和流行病学(PAGE)研究的人口结构在49,839名非欧洲个体中进行了26种临床和行为表型的GWAS。使用针对多种族和混合种群的分析而定制的策略，我们描述了用于分析不同种群的框架，在已知基因座处鉴定27个新基因座和38个次级信号，以及在这些性状中复制1,444个GWAS目录关联。

我们的数据显示了已发表的GWAS协会在整个血统中的效应大小异质性的证据，使用不同群组进行精细定位的实质性益处以及对临床意义的见解。13-遗传研究中不同人群的代表性不足将导致疾病负担最重的人获得精准医学的机会不公平。我们强烈主张在不同人群中继续进行大规模的全基因组研究，以最大限度地发现遗传并减少健康差异。

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