亨廷顿病获得新发病年龄预测

挖掘临床和基因组数据是一种强大的工具，其全面的诊断潜力正在以激动人心的新方式取得成果。例如，不列颠哥伦比亚大学(UBC)/分子医学和治疗中心(CMMT)和卑诗省儿童医院的研究人员决定梳理25年的数据，寻找预测亨廷顿病发病年龄的新见解。亨廷顿舞蹈病是一种遗传性疾病，影响大约10,000人中的一个，每个受影响的人中，有四到五个人携带导致疾病的基因突变，但尚未发现需要更好的预测性生物标志物。

这项新研究的结果最近发表在“美国人类遗传学杂志”上，文章名为“不间断CAG的长度，与多聚谷氨酰胺大小无关，导致体细胞不稳定性增加，亨廷顿病的加速发作”。

“这一发现可能使我们能够为家庭提供更多信息，”UBC医学院研究员，研究员Galen Wright博士说。“通过为遗传咨询师提供有价值的数据，它还有可能改善疾病管理。”

亨廷顿氏病是由亨廷顿基因中的一个突变引起的，患者携带扩大的重复DNA片段。虽然这种突变的长度一直被认为是个体何时(以及是否)会表现出疾病症状的最佳指标，但UBC的研究人员发现了一种遗传变异，这种变异也会显着影响患者的发病年龄。

“我们的研究表明，亨廷顿氏病的发病年龄不仅受到扩增突变长度的影响，而且还受到与该重复序列直接相邻的DNA序列的影响，”高级研究调查员Michael Hayden博士说，他是医学遗传学教授。 CMMT的名誉主任，该联合会是UBC医学院的一部分，位于BC儿童医院。

这是今天发表在“美国人类遗传学杂志”上的一项新研究的关键发现。虽然先前对亨廷顿基因的研究主要关注基因DNA中谷氨酰胺构建块的长度，但本研究检测了编码这些谷氨酰胺构件的DNA序列中的变体以及这些变体与年龄之间的关系。这种疾病的发病。

导致亨廷顿氏病的DNA序列主要由三个DNA字母CAG的重复序列组成，CAG编码蛋白质构建块谷氨酰胺。但是，UBC的研究人员已经证明，另一种谷氨酰胺结构单元CAA的存在显着影响了这种疾病。在用CAG序列替换CAA序列的个体中，尽管携带相同数量的谷氨酰胺氨基酸，但发现患者比预期早几十年出现该病症。此外，不间断CAG序列的长度似乎也有助于体细胞不稳定。

“现在我们知道，亨廷顿病的发病年龄受到不间断CAG序列长度的显着影响，”海登说。

研究人员筛选了UBC亨廷顿病生物库中亨廷顿基因变异体患者的样本，以检查发病年龄以及突变是否更有可能扩展到血液中更长的重复长度。海登于1986年建立了这家银行，现在包含大约8,000个标本，以进行此类研究。

海登的团队希望筛选更多的DNA样本，以进一步改善亨廷顿病患者家族的发病预测模型年龄，并观察这些变异如何在脑组织中表达。

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