中国基因网您的位置:首页 >医学 >

人工智能识别潜在致命遗传病患者

斯坦福大学领导的科学家团队开发了一种机器学习工具,可以分析电子医疗记录(EHR),以识别可能患有家族性高胆固醇血症(FH)的个体,这是一种未被诊断的低密度脂蛋白(LDL)升高的遗传原因胆固醇,使患者患冠状动脉疾病的风险增加20倍。在单独的测试运行中,今天在npj数字医学中描述的分类器正确地识别了超过80%的病例 - 其阳性预测值(PPV) - 并且证明了99%的特异性。

人工智能识别潜在致命遗传病患者

该团队表示,分类器可以帮助标记最有可能患有FH的患者,以便他们和他们的家人可以进行进一步的基因检测。“从理论上讲,当有人进入高胆固醇或心脏病的诊所时,我们会运行这种算法,”斯坦福大学医学和生物医学数据科学副教授,MBBS博士Nigam Shah说。“如果他们被标记,这意味着有80%的可能性他们有FH。然后,那些少数人可以通过测序来确认诊断并立即开始降低LDL治疗。“Shah及其同事在一篇题为”使用卫生系统查找家族性高胆固醇血症的遗漏病例“的论文中报告了分类器的开发和评估。机器学习。“

作者解释说,家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,估计会影响250人中的大约1人,使其成为“最常见的病态单基因疾病之一”。患有FH的人携带突变,阻碍他们的身体清除有害的低密度脂蛋白胆固醇,这些胆固醇会聚集并堵塞动脉。基因突变有效地导致终生提高的LDL胆固醇水平,并且在没有干预的情况下,50%的患有FH的男性将在50岁时患心脏病,并且30%的女性将在60岁时患心脏病。

虽然早期开始降脂治疗可以显着降低与FH相关的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险,但据估计,在美国,每10名FH患者中只有不到1人被诊断出来。斯坦福大学心血管医学助理教授约书亚·诺尔斯博士评论说:“我们认为,在美国,只有不到10%的患有FH的人确实知道自己患有FH。”

FH在家庭中运行强烈,因此识别一个具有该病症的个体意味着也可以筛选亲属,“这已被证明在降低家庭成员的过度发病率方面具有极高的成本效益”,研究人员补充道。“所以筛查FH患者的家庭成员非常重要,就像乳腺癌或任何其他遗传相关的疾病一样,”Shah说。

Shah指出,不幸的是,医院无法大规模对患者进行排序。“问题是,有人在心脏病诊所看到这种遗传病的可能性大约是90分之一,或100分之一,所以对每个人进行排序是没有意义的。

作为FH基金会FIND(旗帜,识别,网络,交付)FH计划的一部分,斯坦福大学领导的团队开发并验证了一种有监督的机器学习算法,以识别可能的FH病例。使用斯坦福大学FH诊所的数据,该团队对该算法进行了培训,以评估患者数据,包括其家族史,当前处方,血脂水平和实验室检测结果,以了解可能表明FH的因素。

Shah将此过程与垃圾邮件过滤器如何训练以识别垃圾邮件进行了比较。垃圾邮件过滤器不仅应用程序员根据(例如)在电子邮件中查找哪些单词而应用的规则。相反,他们通过评估实际的电子邮件来了解标记为可疑的内容。类似地,FH算法通过查看真实患者的EHR记录来学习。

该团队首先使用来自197名FH患者和另外6590名没有FH的患者的EHR记录测试他们训练的算法,这些记录被保存在斯坦福医疗保健系统内。从该算法标记的那些患者中,该团队回顾了100个患者图表,推断该算法检测到患有FH且准确率为88%的患者。“最后,你会得到一个排名,显示谁最有可能患上这种疾病,”沙阿说。“排名靠前的人有最高的可能性,当你向底部移动时,可能性逐渐减少。”

然后,他们使用另外466名FH患者的EHR和Geiseinger医疗系统内的5000名匹配的非病例进行了第二次外部验证。“预测结果准确率为85%,我们知道许多Geisinger患者已经通过基因测序确诊了FH诊断,”Shah说。“这就是我们如何说服自己,是的,这确实有效。”

该团队的计算表明,分类器比通用基因测试更具成本效益。“......与通用基因检测或基于临床标准的筛查的实施相比,基于EHR的机器学习检测FH的经济学非常有利,可以大大提高卫生系统找到风险患者的能力,”他们写。“我们认为使用有监督的学习来建立一个分类器,找到未确诊的FH病例,这是重要的机器学习的一个引人注目的例子......应用广泛,使用我们的分类器筛选使用EHR可以识别成千上万未确诊的患有FH和铅的患者更有效的治疗和家庭筛查。“

研究人员承认,虽然该软件可以帮助改善FH诊断,但它并不能识别所有病例。“并非一切都可以通过算法解决,”Shah评论道。他们还指出,他们的工作确实有一定的局限性,并且预计,随着大多数机器学习方法的发展,包括更多的训练数据可能会进一步改进分类器。“随着新诊断病例的累积,我们预计会不断完善我们的分类器,”该团队表示。

作为下一步,研究人员正在与FH基金会合作,在斯坦福医疗保健和其他地点的临床环境中建立算法。“我们还在思考如何与FH基金会合作,实施家庭筛查网络,以接触更多可能患有该疾病而不知道疾病的患者,”Shah指出。

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如有侵权行为,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。

推荐内容

  • 嫁不得的男人类型

    每个人对爱情和婚姻或多或少都有自己的想象,但是实际上遇到爱情来临的时候很多人又不知道该怎么处理,所以感情也是门深奥的学问,大家...

    2021年12月07日
  • 心理咨询之婚恋观——【男女哪些性爱危险前戏】男女危险前戏有哪

    爱情和婚姻本身是美好的东西,但是因为每个人处理的方式不同导致结果有好有坏。很多人其实可以少看一些网络案例,毕竟感情这种事是很难...

    2021年11月15日
  • 儿童多动症怎么测试

    一个人的性格跟他从小成长的环境分不开。父母亲的教育尤为重要,将会影响孩子的一生。儿童多动症怎么测试1、儿童多动症怎么测试呢1 1、学习

    2022年02月05日
  • 如何缓解心理的压力

    【面对职场压力中“十步棋”】如何缓解心理的压力前言:当一个人的心理压力过大的时候,我们应该怎么办呢?首先是要积极的寻求帮助。告...

    2022年04月13日
  • 幻觉的分类与表现

    心理活动是每个人都有的。然而这样一个别人不知道的思想角落,往往容易被他人忽视。所以我们自身必须时刻关注自己的内心需求,不能让自...

    2022年04月11日
  • 如何让孩子渡过反抗期

    都说现在的小孩子是越来越难教育了。好像从小就有自己的想法,不听爸爸妈妈的话,有时候还老是对着和你干五六岁的孩子一般都要经过一般...

    2022年01月18日
  • 躲在孩子谎言背后的是什么

    孩子是祖国的未来,我们必须时刻关注青少年的身体健康和心理健康。现在社会的压力很大,如果没有一个强大的心脏是无法承受住当今社会的...

    2022年02月26日
  • 父母易伤宝宝心灵的5大误区

    都说小孩一天一个样。其实从小到大的成长过程中每个人都在不断的“进化” 误区1:孩子身体没有受到直接伤害,是不

    2022年02月12日
  • 让我们关注儿童的心理发育

    都说小孩一天一个样。其实从小到大的成长过程中每个人都在不断的“进化”现在多数家庭都只有一个宝宝,做父母的都希望宝宝健康快乐的成...

    2022年02月28日
  • 《大秦赋》申越是什么人 申越有历史原型吗

    现在很流行一个词,叫“下饭神剧”,顾名思义,就是喜欢在吃饭的时候看的电视剧。一般来形容一部剧非常的精彩,让人在吃饭的时候都难以...

    2020年12月13日