肿瘤液体活检法研究获得进展将用于癌症基因的早期检测

近日，Geisinger Health和约翰霍普金斯大学联合研究了一种液体活检检测方法，该方法将靶向循环肿瘤的DNA分析和多种蛋白质标记相结合，致力于在早期检测出健康个体是否患有癌症。约翰霍普金斯大学的研究人员Joshua Cohen参与了这项名为“癌症探索”的计划。他在2019年2月27日举办的技术基因组生物学会议上表示，“对于大多数癌症，早期发现能使患者得到及时的治疗，并拥有更大的治愈机会，但对于像胰腺癌或卵巢癌一类的癌症，还没有开发出有效的筛查检测方法。”

据Geisinger Health近日公布，到今年3月，它们已招募了1万名年龄在65岁到75岁之间且没有个人癌症史的女性试验者，以获取血液检测样本。《科学》杂志在一年前描述了这项研究中使用的血液测试，它检测无细胞DNA中16个基因的突变，评估其中11种蛋白质标记物的水平，并对8种不同癌症分期的患者及其健康对照组的样本进行测试。研究表明，该试验对不同癌症类型的敏感性不同，其中I期癌症的敏感性为40%。卵巢癌和肝癌的敏感性最好，乳腺癌的敏感性最差。截至目前，整个试验发展态势良好，812例健康对照组仅有7例假阳性。

Cohen还表示，霍普金斯大学的研究小组还开发了一种算法，可以靶向检测结果呈阳性的患者的癌症组织起源。但不同癌症类型的表现不同，例如，某顶尖的预测方法检测直肠癌的准确率为80%，对其他癌症的准确率却较低。在检测研究中，初始检测结果为阳性的血液样本将接受关于定位预测的附加测试。如果该测试显示病症为直肠癌，则受试者需要进行肠镜检查，如果不能定位癌症的起源，受试者将接受磁共振PET-CT扫描检查。

在美国广播公司的采访中，Geisinger 遗传咨询专业委员会的联合主席Faucett Geisinger表示，因为女性更注重医疗健康资讯，该项目在过去一年的研究中只招收了女性收试者，但不久后将逐步接受男性受试者。目前，这项检测已发现9名研究参与者患有癌症，包括结肠癌和卵巢癌。

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