019年2月28日，第十二届国际罕见病日期间，消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(以下简称全球委员会)发布首份年度报告——《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》。报告主要有四部分内容，总结了罕见病在诊断方面存在的主要障碍，并提出克服这些障碍的可行建议，为全球罕见病诊断提供了“行动路线图”。

当前，罕见病患儿的平均确诊时间高达五年，在医疗体系较为发达的国家也不例外。屡被误诊的背后带来极其严重的后果，这份旨在助力缩短全球范围内儿童罕见病患者诊断时间的报告，期望能为中国罕见病诊疗水平提升和体系建设提供借鉴，以改善中国罕见病患儿及其家庭的生活质量。

新浪医药注：以下内容节选自《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》，经由新浪医药编辑整理。

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前全球有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者预计超过2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万。在罕见病诊断过程中，患者及其家人和看护者面临着情感、身体及经济方面的重大压力，严重影响他们的正常生活。40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，部分患者的确诊时间为5-7年。

高误诊率的背后隐藏着诊断面临的挑战。报告内容显示，由于存在罕见病信息和认知的缺失、看似无关的症状、诊断工具的有限、遗传学专家的短缺、医生欠缺对罕见病知识的培训、医护人员与专家间的沟通不当、欠缺诊断标准、复杂的医疗系统等难题，罕见病患儿求医问诊之路漫长而艰难。

基于上述挑战，全球委员会聚集来自世界各地的多学科专家，提出了克服这些障碍的可行建议。

解决方案之一：为患者及其家庭赋能

为患者及其家庭赋能是全球委员会给出的第一个建议，其认为加深公众对罕见病及其发病率的了解，是缩短罕见病诊断时间的第一步。

向患者家庭提供与医生合作所需的信息与工具，以便他们能够正确提问并获取答案。报告内容显示，对于尚未确诊的儿童，家长和日常照护者是医生获取患者信息的主要来源。为家庭和照护者提供所需的工具，支持他们向医生询问探究性问题、将看似无关的症状联系在一起或询问是否需要进一步检测，这既是他们的权利，也是实现准确诊断的有效途径。

使患者及其照护者能够快速高效地与多名医生和专家安全共享详细医疗记录。线上社区在其中可发挥重要作用，不仅能支持寻求诊断的家属，为其提供相关知识，同时还能鼓励他们在就诊期间采取更积极的行动。此外，患者保有健康记录也很重要，有助于患者家属在就诊过程中向医生提供信息。

解决方案之二：为一线医护人员配备诊断和转诊工具

为一线医护人员配备诊断和转诊工具是全球委员会给出的第二个建议，其认为为一线医护人员传授知识和配备工具，能够迅速有效地识别可能患有罕见病的患者，并采取适当的措施。

数据显示，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病。因此，一线医护人员通常是患者家属能联系到的最先发现异常症状的人。报告认为，这些医生的角色至关重要，他们不仅负责提供医疗服务，也是医学上的第一道防线。有鉴于此，拥有对疑似罕见病或疾病进行跟踪的知识和工具至关重要。

另外，一线医护人员可能不确定他们接诊了不寻常的疾病，或者不知道患者应该看什么样的专家，因为患者存在一系列看似无关的症状，或者患者身上的症状并不完全吻合“教科书案例”中针对相关疾病的描述。综上，全球委员会认为，这时候患者可能会被转诊给各种专家进行评估——有时甚至跨中心、跨医院或跨地区，这就需要为一线医护人员配备转诊工具。

全球委员会还在建议中提到：在全球范围内，利用人工智能技术(包括机器学习和深度神经网络等)有望能扫除早期有效识别罕见病患者所面临的主要障碍;在遗传学家和其他专家的指导下采取的技术驱动型解决方案，以决策哪些患者应该接受诊断测试，提升和扩大诊断测试的可及性。

解决方案之三：重新定义遗传咨询

重新定义遗传咨询是全球委员会给出的第三个建议，其认为应该开发创新方法，使医学遗传学家能够更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

据估计，约80%的罕见病均源于遗传，这意味着未确诊的患者在很大程度上需要咨询医学遗传学家来缩短诊断过程。然而，即使是在美国，患者也平均需要3到9个月的时间才能预约到遗传学家，在全球其他国家，这个问题甚至更为严峻。当前的遗传学家队伍远远无法满足市场的需求，而这一趋势仍将延续下去。

缩短获得遗传咨询时间的策略对于加速诊断至关重要。全球委员会建议，可以在遗传学诊所设立预诊中心，对患者需求进行优先级排序，在某些情况下(如已对患者进行治疗、工作范围很容易扩大等)不应选择负担过重的遗传学家，而是转给具备相应资质的医疗专业人员，这样有望能简化当前的工作流程，让患者能更快地就诊。

针对农村及偏远地区的患者，基于技术的数据采集和远程咨询使患者有更多机会与遗传学家进行交流，减少患者家庭为就医长途跋涉的压力，确保偏远地区的患者能够获得他们所需要的高质量诊断和护理。

根据罕见病患儿群体诊断壁垒的研究，目前，全球委员会已经启动了三个技术试点项目来支持上述三大解决方案，它们分别是：通过多因素机器学习模式识别症状、通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询、通过区块链技术进行患者注册和提供罕见病“护照”，获得成功的项目有望在未来几年得到复制和扩展。

全球政策建议上，全球委员会建议针对卓越中心、数据共享、基因筛查、隐私保护四个领域进行政策调整，以提高诊断速度。

最后，全球委员会提议，在可行的情况下可将在联合国和不同的区域/国家层面制定的政策建议纳入当前的地方/区域政策框架，将罕见疾病列为全球健康优先事项，通过利用人工智能和其它技术等创新框架改变医疗服务的提供方式。